唐氏综合征

唐氏综合征(英文名:Down syndrome,Down’s syndrome)又名21-三体综合征。其命名源自于1866年英国医生 John Langdon Down 最早描述此病。1959年由 Jérôme Lejeune 确定为由21号染色体的畸变造成。

唐氏综合征(英文名:Down syndrome,Down’s syndrome)又名21-三体综合征。其命名源自于1866年英国医生  John Langdon Down 最早描述此病。1959年由 Jérôme Lejeune 确定为由21号染色体的畸变造成。唐氏综合征可通过羊膜穿刺术进行诊断。

唐氏综合征共有3种主要类型:即完型21三体;嵌合体型21三体;易位型21三体。其发生率为1/733.虽然统计学上显示其主要和胎儿的父母年龄有关(父母亲年龄越大,其生殖细胞发生突变的风险就越高),但其他的因素也可能发挥了作用。

唐氏综合征主要特征为患者智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患者往往有轻到中度的智力低下,其平均智商(IQ)为50(正常儿童为100)。部分患儿有严重智障。但也有些患儿通过家庭辅导,教育得以完成高中或者大学教育,甚至参加工作。特殊面容特征包括小颏(异常小下巴)、不同寻常的圆圆脸、巨舌、宽眼距等。

作者: bensonchina

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