什么是基因和人类基因组计划

现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。

现代遗传学家认为,基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称,是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上,并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代,还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同,是基因差异所致。 继续阅读“什么是基因和人类基因组计划”

美公布迄今最完整人脑基因图谱

据美国麻省理工学院出版的《技术评论》杂志4月13日报道,艾伦脑科学研究所的科学家绘制出了两个迄今最完整的人脑基因图谱。

据美国麻省理工学院出版的《技术评论》杂志4月13日报道,艾伦脑科学研究所的科学家绘制出了两个迄今最完整的人脑基因图谱,为神经科学研究提供了重要的数据支撑。 继续阅读“美公布迄今最完整人脑基因图谱”

科学家发现13种和冠心病有关的新基因

科学家们发现了13种和心脏血管斑块形成有关的新基因,这项发现使和冠状动脉粥样硬化有关的基因增加了一倍。该研究发表在3月6号的 Nature Genetics 杂志上。

这可能是同类型中最大的一次全球调查,科学家们发现了13种和心脏血管斑块形成有关的新基因,心脏血管的斑块形成往往会导致致死性的心梗。这项发现使和冠状动脉粥样硬化有关的基因增加了一倍。 继续阅读“科学家发现13种和冠心病有关的新基因”

微小RNA miR-96突变致耳聋

谢菲尔德大学的一项新研究发现,耳聋的分子机制是因为一个名为 miR-96 的MicroRNA(微小RNA)发生突变引起的。

谢菲尔德大学的一项新研究发现,耳聋的分子机制是因为一个名为 miR-96 的MicroRNA(微小RNA)发生突变引起的。MicroRNA(miRNA)是一种小的内源性非编码RNA分子,大约由21-25个核苷酸组成, 继续阅读“微小RNA miR-96突变致耳聋”

O型血的人心梗风险低

美国宾夕法尼亚大学的研究人员发现名为ADAMTS7的新基因,该基因和冠心病风险增加有关。同时他们也发现使人产生O型血的基因同时也是心梗保护性基因,该研究发表在柳叶刀杂志上。

研究人员发现了一种使心血管疾病风险增加的基因,但同时他们也注意到O型血的人对动脉阻塞导致的心肌梗死有较强的抵御能力。 继续阅读“O型血的人心梗风险低”

英国及荷兰科学家发现近视相关基因

近视基因的发现将有助于科学家发明一种新的药物,从而使人们将光学眼镜或隐形眼镜抛至一边。

近视基因的发现将有助于科学家发明一种新的药物,从而使人们将光学眼镜或隐形眼镜抛至一边。 继续阅读“英国及荷兰科学家发现近视相关基因”

先天性心脏病和基因变异有关

由心脏病专家和遗传学专家组成的研究小组发现先天性心脏病(Congenital heart disease, CHD)和基因突变有关,CHD是最常见的一种出生缺陷。美国费城儿童医院的小儿心胸外科医生,发育生物学家 Peter J. Gruber博士指出:“与癌症相比,CHD在遗传学方面的研究非常少”。“ISL1基因在心脏发育的早期阶段起关键作用,因此,将其视为CHD的危险因素具有令人信服的生物学基础”。

>由心脏病专家和遗传学专家组成的研究小组发现先天性心脏病(Congenital heart disease, CHD)和基因突变有关,CHD是最常见的一种出生缺陷。 继续阅读“先天性心脏病和基因变异有关”

CBLB基因与人类多发性硬化症有关

一项新的研究发现一种名为CBLB基因的突变和人类多发性硬化症(multiple sclerosis, MS)有关。CBLB基因主要负责正常的免疫反应调节,以前的研究发现,CBLB基因突变可对小鼠MS的患病风险产生影响。在这项研究中,一个国际研究小组分析了意大利撒丁岛上患MS居民的基因,因为岛上MS和其他自身免疫疾病的发病率比较高,自身免疫疾病是因免疫系统攻击自身健康细胞导致的一类疾病。

一项新的研究发现一种名为CBLB基因的突变和人类多发性硬化症(multiple sclerosis, MS)有关。

CBLB基因与人类多发性硬化症有关

CBLB基因主要负责正常的免疫反应调节,以前的研究发现,CBLB基因突变可对小鼠MS的患病风险产生影响。

在这项研究中,一个国际研究小组分析了意大利撒丁岛上患MS居民的基因,因为岛上MS和其他自身免疫疾病的发病率比较高,自身免疫疾病是因免疫系统攻击自身健康细胞导致的一类疾病。

这项研究发表在5月9号的Nature Genetics杂志上。

除了发现CBLB基因和MS有关外,研究人员还证实了以前在其他研究人群中被认为与MS有关的另外6个基因同样也和撒丁岛居民的MS有关。

因为撒丁岛上居民的基因相似度很高,因此是进行基因疾病研究的极佳人群。自从8000年前首批居民在此定居,如今已有超过1500万居民,期间几乎没有外来移居人口。