梅干腹综合征

梅干腹综合征(Prune-Belly Syndrome,PBS)称先天性腹壁肌肉发育不良,Eagle-Barrett综合征,或腹壁缺如综合征、水壶腹综合征等,是一种罕见的先天畸形,由腹壁肌肉缺损、尿路异常、双侧隐睾构成三联征。1901年Osler将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形合并腹壁肌肉缺如或发育不良,腹壁松弛,皮肤皱褶,外形像“梅脯”,故有“梅干腹”之称。

临床表现
由于生后即有特征性表现,新生儿期即可诊断。

一、完全型:
1.腹部膨大:出生时即表现腹部膨隆,向一侧或两侧膨出,部分或全部腹肌严重发育不良,通常缺少的腹肌自中腹至下腹部,可双侧亦可单侧,甚至完全缺如。
2.腹壁薄:腹壁薄如纸,腹内脏器依稀可见,很容易扪清患儿的内脏器官。患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
2.腹部皮肤干皱:表面皮肤有多数皱纹,形似干梅,形态十分特殊,故称为梅干腹。肋骨下部皮肤发红。
3.多为男性患儿:绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。隐睾多位于腹壁骶关节前。阴茎畸形也是多样的。阴茎向腹侧背侧或一侧弯曲,有的阴茎海绵体缺如。
4.特征性的表现:患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。
5.常有呼吸道感染:咳嗽无力,咳嗽时腹压不足,常有呼吸道感染。肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形。
由于腹肌发育不良,导致膀胱扩张,输尿管扩张,肾积水,反复尿路感染和肾功能损害。
1.氮质血症:反复尿路和肺部感染,有肾功能不良者可致氮质血症,
2.泌尿系异常:多有不同程度的泌尿系异常,巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常。尿道完全性梗阻,出生后便肾功能衰竭,行泌尿系手术引流仍有少尿,短期内死于尿毒症。严重的上尿路结构和功能损害,尿毒症进展快,作急症肾或输尿管造口引流尿液,手术所见输尿管明显扩张,缺乏蠕动。

二 不完全型:
腹壁正常,仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。

临床诊断

临床上根据该综合征腹部皮肤的特殊表现及双侧阴囊内无睾丸一般即可作出正确诊断,还可通过B型超声波及X线对肾脏、输尿管、膀胱及消化道的造影检查有助于确诊。还应注意肾功能检查。

辅助检查

体格检查:腹部向前及两侧膨出,脐向上移,皮肤较干、变薄、皱襞,很多透过腹壁可见到肠蠕动。扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。
血象检查:白细胞显著增多,见于伴发感染时。
尿液检查:发现白细胞增多证实伴发尿路感染。
血肌酐、素氮肌酐清除试验:有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断
影像学检查:X线、B超造影、CT等可发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。
(1) 排泄性尿路造影:肾脏功能正常,双侧肾盂中度积水,肾盏扩大,杯口变钝,肾盏数少;双侧输尿管扩张、迂曲,以中下段明显;膀胱轮廓显示不清。
(2)排尿性膀胱尿道造影:膀胱容积大,松驰无力,顶部可向腹壁膨出部延伸形成假性憩室或直接与脐部相通形成脐尿管开放。膀胱颈部宽位置高,收缩排空刁不良,有多量剩余尿,半数以上病例有重度输尿管返流。由于前列腺发育不良,后尿道可扩张,以上段明显,多数前尿道正常,但可合并巨尿道。
(3)腹部CT扫描:CT扫描发现腹壁肌层发育缺陷、泌尿系发育畸形、双侧阴囊及腹股沟区无睾丸。
(4)腹部X线平片:腹部膨隆并向右侧膨出,肠管充气扩张。
其他尚应做内分泌检查,肾功能检查等,以有助鉴别诊断和了解病情变化。

作者: bensonchina

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