先天性心脏病和基因变异有关

>由心脏病专家和遗传学专家组成的研究小组发现先天性心脏病(Congenital heart disease, CHD)和基因突变有关,CHD是最常见的一种出生缺陷。

美国费城儿童医院的小儿心胸外科医生,发育生物学家 Peter J. Gruber博士指出:“与癌症相比,CHD在遗传学方面的研究非常少”。“ISL1基因在心脏发育的早期阶段起关键作用,因此,将其视为CHD的危险因素具有令人信服的生物学基础”。

每100个出生婴儿中,就有一个患有CHD,两个心室之间形成的微小孔洞在部分婴儿中会自然闭合,但在某些情况下这些微小孔洞无法闭合,因而威胁生命,需要手术治疗。

Gruber博士解释说,如其假设某一个基因会导致某一种具体的缺陷,不如假设为在心脏发育形成的早期,所有这些缺陷均由一种基因变异所致,并因此影响许多CHD的亚型。Gruber博士先前的研究已经表明,位于5号染色体上的ISL1 基因和心肌发育有关。

他带领的研究小组收集了1344名CHD儿童和6135名健康儿童DNA样本,结果发现ISL1基因变种和CHD具有很强的关联性。

该研究的相关报告将刊登于Public Library of Science One(PLoS ONE)的网络版。

SOURCE: Public Library of Science One, May 26, 2010, news release

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