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美国研究人员发现一种新的罕见血管病

临床研究 bensonchina 7年前 (2011-02-03) 88次浏览 0个评论 扫描二维码

美国的研究人员通过基因分析发现了一种新的极其罕见的血管性疾病。

这种疾病表现为手和足的动脉血管及腰部以下的动脉血管出现钙化,而心脏动脉不受影响。该发现发表在2月3日的《新英格兰医学杂志》( New England Journal of Medicine)。

美国国立卫生研究院(NIH)将这种疾病称之为 ACDC,他们发现ACDC中钙离子蓄积与一种名为CD73的蛋白质有关。虽然这种疾病和类风湿性关节炎有一些相同的症状,如腿和关节痛,但研究人员强调这是一种新的疾病。

NIH主任 Francis S. Collins 在新闻发布会上指出,这是NIH疑难疾病计划( NIH Undiagnosed Diseases Program)的临床研究人员首次通过跨学科协作方式发现了第一种疾病,这个疾病以前一直困扰着医学界,而且传统的诊断方法无法对其诊断。

到目前为止,已经有分别来自3个不相关家庭的9名患者被诊断为 ACDCNT5E基因的突变被认为与该疾病有关,其中一个家庭的5名兄妹均患有此病,检查发现,他们均存在NT5E基因突变。

有报道指出,在过去的100年中,有7名患者有同这9名患者相似的症状,但均没有得到明确诊断。

NIH疑难疾病计划( NIH Undiagnosed Diseases Program):该计划是一个跨NIH研究所的创新计划,重点研究对象是那些被全国各地的医师反映到NIH临床中心的一些最费解的医学病例。

想了解更多关于ACDC的信息,请访问U.S. National Human Genome Research Institute.


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