风湿性关节炎与X染色体上的基因有关

研究人员发现X染色体上的新发现的一个基因可能和风湿性关节炎有关,这可能有助于解释为什么女性并男性更容易患风湿性关节炎。

女性有两条X染色体,而男性则有一条X染色体和一条Y染色体。

此X染色体上的基因是英国曼彻斯特大学研究人员新发现的14条基因之一,加上前期发现的32条基因,科学家们认为这46条基因构成了风湿性关节炎基因的绝大部分,这将有可能为风湿性关节炎找到新的治疗方法。

该研究发表在最近一期的 Nature Genetics 杂志上。

该研究的负责人,曼彻斯特大学慢性疾病遗传学教授 Jane Worthington 教授指出,这项突破性研究汇集了来自世界各地的科学家,使用了超过27000名风湿性关节炎患者和健康对照的DNA样本。得出的结论就是在基因组中有超过45个区域的基因变异决定了人们对风湿性关节炎的易感性。

风湿性关节炎和骨性关节炎不同,后者和年龄及关节老化磨损有关,而风湿性关节炎好发于年龄在25-55岁之间,常导致关节的验证、肿胀、僵硬、疼痛并导致关节功能降低。

生活方式和环境因素,例如吸烟、饮食、妊娠和感染被认为是影响风湿性关节炎发病的因素,但同时基因也是致病因素之一,且其影响的人口占全世界人口的1%。

这项研究将会给风湿性关节炎的治疗带来巨大变革,我们已经发现了其中的三种基因存在药物靶点,剩下的43个基因虽然有待开发,但潜力巨大,对于那些对目前的药物效果不佳的病人来说更是意义重大。第一作者 Stephen Eyre 说。

英国关节炎研究主任 Alan Silman 指出 这是首次发现风湿性关节炎和X染色体有关的研究,这有助于我们了解为什么风湿性关节炎的发病率女性要远高于男性。

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