麦圈博客>由心脏病专家和遗传学专家组成的研究小组发现先天性心脏病(Congenital heart disease, CHD)和基因突变有关，CHD是最常见的一种出生缺陷。
美国费城儿童医院的小儿心胸外科医生，发育生物学家 Peter J. Gruber博士指出：“与癌症相比，CHD在遗传学方面的研究非常少”。“ISL1基因在心脏发育的早期阶段起关键作用，因此，将其视为CHD的危险因素具有令人信服的生物学基础”。
每100个出生婴儿中，就有一个患有CHD，两个心室之间形成的微小孔洞在部分婴儿中会自然闭合，但在某些情况下这些微小孔洞无法闭合，因而威胁生命，需要手术治疗。
Gruber博士解释说，如其假设某一个基因会导致某一种具体的缺陷，不如假设为在心脏发育形成的早期，所有这些缺陷均由一种基因变异所致，并因此影响许多CHD的亚型。Gruber博士先前的研究已经表明，位于5号染色体上的ISL1 基因和心肌发育有关。
他带领的研究小组收集了1344名CHD儿童和6135名健康儿童DNA样本，结果发现ISL1基因变种和CHD具有很强的关联性。
该研究的相关报告将刊登于Public Library of Science One(PLoS ONE)的网络版。
SOURCE: Public Library of Science One, May 26, 2010, news release
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