微小RNA miR-96突变致耳聋

谢菲尔德大学的一项新研究发现,耳聋的分子机制是因为一个名为 miR-96 的MicroRNA(微小RNA)发生突变引起的。MicroRNA(miRNA)是一种小的内源性非编码RNA分子,大约由21-25个核苷酸组成,它包括miRNA、SiRNA和PiRNA等,是基因表达、修饰、转录和翻译的调节者。这一发现将为渐进性听力丧失和耳聋提供治疗基础。

谢菲尔德大学生物医学科学系 Walter Marcotti 博士领导的研究小组和英国剑桥大学 Sanger 研究所Karen Steel 教授共同发现 miR-96 突变可阻碍听觉器官的毛细胞发育。毛细胞位于内耳,它能将声音编码成传递给大脑的电信号。

该研究刊登在本周的 PNAS(美国国家科学院院刊)杂志上。

该研究的实验对象为小鼠,小鼠在出生后12天左右才具有听力,在此之前,未成熟的毛细胞必须执行一个基因编码,该基因能精确地调控不同类型的感觉毛细胞(内毛细胞和外毛细胞)。

研究人员发现有一种名为 diminuendo 品系的小鼠存在 miR-96 基因的单碱基突变,这种小鼠在出生时毛细胞的发育就被停止了。

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